Εξειδικευμένες Γενετικές Εξετάσεις
text
Είναι η γενετική εξέταση είτε του εμβρύου, είτε του πολικού σωματίου του ωαρίου, με σκοπό τη διάγνωση καθορισμένων γενετικών και χρωμοσωμικών ανωμαλιών πριν από τη μεταφορά τους στη μήτρα. Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (PGD) προτείνεται όταν στο ζευγάρι υπάρχει κάποια κληρονομική ασθένεια ή όταν είναι φορείς γενετικών ανωμαλιών. Η Προ-εμφυτευτική Γενετική Διάγνωση αποτελεί την εναλλακτική λύση στον προγεννητικό έλεγχο, ώστε να αποτραπεί η μετάδοση γενετικών ανωμαλιών στα παιδιά τους και συνδυάζεται απαραίτητα με θεραπεία εξωσωματικής γονιμοποίησης, ώστε να δημιουργηθούν στο εργαστήριο έμβρυα στα οποία γίνεται γενετικός έλεγχος.
Ιστορία της Προ-εμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης
Η πρώτη επιτυχής Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση και βιοψία εμβρύου, έγινε στο νοσοκομείο Hammersmith του Λονδίνου το 1990 από τον Alan Handyside και Robert Winston, για τον προσδιορισμό του φύλου των εμβρύων, ώστε να αποφευχθεί η μετάδοση φυλοσύνδετων γενετικών ανωμαλιών.
Από τότε χιλιάδες ζευγάρια σε όλον τον κόσμο, παρόλο που φέρουν γενετικές ανωμαλίες, είναι σε θέση να αποκτήσουν ένα υγιές μωρό.
Το PGD είναι δυνατόν να γίνει σε ένα από τα 3 στάδια της ανάπτυξης:
- Βιοψία βλαστομεριδίων του εμβρύου
Γίνεται αφαίρεση 1 ή 2 κυττάρων (βλαστομεριδίων) από το έμβρυο που βρίσκεται στο στάδιο των 6-8 κυττάρων, την 3η ημέρα της ανάπτυξής τους - Βιοψία κυττάρων από την τροφοβλάστη όταν το έμβρυο βρίσκεται στο στάδιο της βλαστοκύστης.
- Βιοψία πολικού σωματίου του ωαρίου
Με την αφαίρεση του πρώτου ή του δεύτερου πολικού σωματίου ή και των δύο, γίνεται διάγνωση των χρωμοσωμάτων του ωαρίου πριν τη γονιμοποίηση
Ενώ η βιοψία πολικών σωματίων αποτελεί έναν έμμεσο τρόπο γενετικού ελέγχου των χρωμοσωμάτων του ωαρίου, η βιοψία των εμβρύων, ανιχνεύει γενετικές ανωμαλίες που προέρχονται τόσο από την μητέρα όσο και από τον πατέρα.
Το γενετικό υλικό των κυττάρων που έχει παρθεί από τα ωάρια ή τα έμβρυα, ελέγχεται για την ύπαρξη γενετικών ανωμαλιών.
Ανάλογα με το είδος της διάγνωσης που απαιτείται, εφαρμόζεται και η αντίστοιχη τεχνική.
Μέχρι σήμερα, τα έμβρυα που επιλέγονται για να μεταφερθούν κατά τη θεραπεία της εξωσωματικής γονιμοποίησης, επιλέγονται βάσει της μορφολογίας τους. Δυστυχώς όμως, η μορφολογία των εμβρύων δεν μπορεί να δείξει πόσο υγιή είναι αυτά τα έμβρυα. Με τον Προεμφυτευτικό Γενετικό έλεγχο μεταφέρονται τα έμβρυα που έχουν ομαλό αριθμό χρωμοσωμάτων. Τα έμβρυα αυτά έχουν υψηλότερο ποσοστό εμφύτευσης, χαμηλότερο αριθμό αποβολών και η εγκυμοσύνη έχει υψηλότερα ποσοστά να φτάσει μέχρι το τέλος και να γεννηθεί ένα υγιές μωρό.